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Preisgekrönte Autismus-Forscherin zu Gast in Jülich

Jülich, 10. Juni 2021 – Das Forschungszentrum Jülich genießt bei ausländischen Wissenschaftler:innen mit einem Stipendium oder Preis der Alexander von Humboldt-Stiftung großes Ansehen. Im Sommer wird das Institut für Neurowissenschaften und Medizin (INM) Gastgeber für Dr. Silvia De Rubeis von der Icahn School of Medicine at Mount Sinai in New York sein, die den mit 45.000 Euro dotierten Friedrich-Wilhelm-Bessel-Forschungspreis der Alexander von Humboldt-Stiftung für ihre Forschung zu Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) erhalten hat. Sie wird in Jülich unter anderem mit Prof. Paolo Carloni, der sie erfolgreich für den Preis nominiert hatte, aber auch mit weiteren Wissenschaftler:innen aus dem INM Forschungsvorhaben umsetzen. Die Alexander von Humboldt-Stiftung verleiht jährlich rund 20 Friedrich-Wilhelm Bessel-Forschungspreise an international anerkannte Wissenschaftler:innen aus dem Ausland und würdigt damit deren herausragende Forschungsleistungen.

ASD ist eine weit verbreitete neurologische Entwicklungsstörung, die bis zu ein Prozent der Bevölkerung betrifft. Dr. De Rubeis fand im Rahmen ihrer Forschung neue Gene und damit verbundene biologische Prozesse, die bei Betroffenen mit ASD gestört sind.

Dr. Silvia De Rubeis Dr. Silvia De Rubeis
Copyright: Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Mit dem Friedrich-Wilhelm-Bessel-Forschungspreis will sie nun gemeinsam mit Wissenschaftler:innen vom INM untersuchen, wie und in welchem Bereich des Gehirns sich Varianten dieser Gene auf die Kommunikation zwischen den Synapsen der Nervenzellen auswirken. Dabei sollen neue Ansätze der Präzisionsmedizin identifiziert werden, die das Leben von Kindern und Erwachsenen mit ASD und anderen neurologischen Entwicklungsstörungen verbessern. Mit der Präzisionsmedizin, auch als personalisierte Medizin bekannt, soll es in Zukunft noch besser möglich sein, Patient:innen zielgerichteter und individueller zu behandeln und die Ursache der Erkrankung auf molekularer Ebene zu identifizieren. Das Forschungsvorhaben profitiert vor allem von den langjährigen und bewährten Kooperationen des Instituts für Computational Biomedicine (INM-9) mit Wissenschaftler:innen aus Italien und Großbritannien.

Ein Gespräch mit Dr. Silvia De Rubeis, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York:

Dr. De Rubeis, was genau ist Ihr Forschungsgebiet?
Meine Forschung konzentriert sich auf die genetischen und neurobiologischen Grundlagen von neurologischen Entwicklungsstörungen, einschließlich Autismus und geistiger Behinderung. Mein Labor verwendet zelluläre und Mausmodelle, um zu verstehen, wie genetische Mutationen zu den komplexen Entwicklungs- und Verhaltensänderungen führen, die mit diesen Erkrankungen einhergehen. Wir konzentrieren uns insbesondere auf ein Gen mit der Bezeichnung DDX3X, dessen Mutation zum DDX3X-Syndrom führt, eine neurologische Entwicklungsstörung, die hauptsächlich Frauen betrifft.

Wie sieht Ihre wissenschaftliche Zusammenarbeit mit Prof. Carloni aus?
Prof. Carloni und ich bauen eine interdisziplinäre Zusammenarbeit auf, die meine Expertise in der Humangenetik und seine im Bereich der Computerbiologie kombiniert. Unser Ziel ist es, diese Synergie zu nutzen, um die molekularen Grundlagen von neurologischen Entwicklungsstörungen, einschließlich Autismus-Spektrum-Störungen, zu verstehen. Wir werden speziell die Auswirkungen von genetischen Mutationen, die mit ungünstigen neurologischen Entwicklungsergebnissen verbunden sind, auf die Funktion und Struktur von Proteinen untersuchen, die die Kommunikation zwischen Nervenzellen regulieren.

Was interessiert Sie am meisten am Forschungszentrum Jülich?
Das Forschungszentrum Jülich ist die ideale Umgebung für diesen neuen Forschungszweig, aufgrund seiner außergewöhnlichen High-Performance-Computing-Ressourcen und der besonderen biophysikalischen Expertise im Kontext der Neurowissenschaften, die Prof. Carloni und sein Team aufgebaut haben. Diese beiden Elemente sind notwendig, um die Geschwindigkeit und Präzision zu erreichen, die wir benötigen, um mithilfe genetischer und biophysikalischer Analysen potenzielle Ziele für eine Therapie zu identifizieren. Ich bin auch begeistert von der Möglichkeit, mit anderen herausragenden Expert:innen auf dem Gebiet der neurologischen und psychiatrischen Erkrankungen zusammenzuarbeiten, zum Beispiel mit Prof. Kerstin Konrad vom JARA-Institut Molecular Neuroscience and Neuroimaging (INM-11), und mehr über innovative Neuroimaging-Techniken und Analysemodelle zu erfahren, die am Zentrum entwickelt werden.

Weitere Informationen:
Institut für Neurowissenschaften und Medizin, Computational Biomedicine (INM-9/IAS-5)

Pressekontakt:
Annette Stettien
Tel. 2461 61-2388
E-Mail: a.stettien@fz-juelich.de