Das Buch des Lebens lesen: KI-Tool Helixer findet einzelne Gene im Genom

Die Genomforschung hat eine neue Lesehilfe bekommen. Das KI-Tool Helixer erkennt, wo einzelne Gene in einem Genom beginnen und wo sie enden – und das in erstaunlicher Geschwindigkeit.

Stellen Sie sich vor, Sie bekommen ein Buch in einer völlig unbekannten Sprache. Keine Übersetzung, kein Wörterbuch – nur Seiten mit einer schier endlosen Folge aus lediglich vier Buchstaben. Und jetzt finden Sie bitte heraus, wo einzelne Sätze anfangen und enden. Forscher:innen des Instituts für Bioinformatik (IBG-4) und der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf haben einer Künstlichen Intelligenz beigebracht, diese Aufgabe zu lösen – und zwar für ein besonderes Buch: das Genom, das Buch des Lebens. In dem Genom eines Lebewesens ist nämlich dessen Bauplan gespeichert, konkret in der DNA.

Das KI-Tool Helixer kann jeden einzelnen Satz in der Buchstabenkette identifizieren, also jedes Gen in einer DNA-Sequenz eines Organismus – und das in erstaunlicher Geschwindigkeit. Gene sind spezielle Abschnitte in der DNA, in denen die Bauanleitungen für verschiedene Proteine enthalten sind. Wesentlicher Bestandteil von Genen sind die vier Basen Adenin, Guanin, Cytosin und Thymin, abgekürzt mit ihren Anfangsbuchstaben A, G, C und T. Aber: Die Anzahl und die Reihenfolge dieser vier Basen variiert. Die Schwierigkeit liegt darin, herauszufinden, bei welcher Base ein Gen beginnt und wo es endet. Was das Ganze zusätzlich verkompliziert: Auch zwischen den Genen liegen Basen, die aber zu keinem Gen gehören. Das menschliche Genom beispielsweise enthält drei Milliarden Basen, davon bilden jedoch lediglich etwa ein Drittel die rund 20.000 Gene. Helixer ließ sich nicht verwirren. Es schlüsselte das menschliche Genom innerhalb weniger Stunden auf. Dazu benötigte es kein Vorwissen.

Damit löst das KI-Tool ein Problem, das die Genomforschung lange gebremst hat. Das Sequenzieren von DNA, also die Bestimmung der Abfolge der Buchstaben, ist schon seit vielen Jahren automatisiert. Aber das eigentliche „Verstehen“ der Sequenz, also welche Basen zusammen ein Gen bilden, erforderte bisher aufwendige und langwierige Laborarbeit. „Fast zwei Jahrzehnte lang gab es in diesem Bereich, der sogenannten Genannotation, keine grundlegend neuen Ansätze“, sagt Björn Usadel, Direktor des IBG-4 und Professor in Düsseldorf. „Helixer zeigt, dass moderne KI-Methoden helfen können, diesen Engpass zu überwinden.“

Eine KI lernt lesen

Helixer funktioniert ähnlich wie moderne Sprach-KI. Trainiert wurde das System mit mehreren Hundert bereits analysierten Genomen aus ganz unterschiedlichen Organismen. Das Tool lernte dabei, typische Muster zu erkennen: Wo liegen Gene? Welche Abschnitte gehören zusammen?

„Das Besondere“, sagt Marie Bolger, Bioinformatikerin am IBG-4, „Helixer braucht keine zusätzlichen experimentellen Daten. Es arbeitet allein auf der Basis der DNA-Sequenz – und erreicht dennoch eine Genauigkeit, die nahe an aufwendig von Menschen erstellte Referenzanalysen heranreicht. Dabei kann theoretisch jeder mit einem leistungsfähigen Computer das KI-Tool nutzen. Zudem haben wir eine Website entworfen, wo jeder sein zu analysierendes Genom hochladen kann und unser Cluster die Auswertung übernimmt. Das Ergebnis ist dann einfach per Download verfügbar.“

Wie leistungsfähig dieser Ansatz ist, zeigte sich bei einem Test an der Modellpflanze Arabidopsis – die Acker-Schmalwand ist die „Labormaus“ der Botanik, da ihr Genom als besonders gut erforscht gilt. Überraschenderweise fand Helixer über 100 Gene, die in bestehenden Referenzen fehlten oder falsch zugeordnet waren. „Dies zeigt die Kraft von Helixer, selbst die bislang besten Referenz-Annotationen noch zu verbessern“, sagt Felicitas Kindel, Doktorandin am IBG-4.

Die nächste Stufe – das Kombimodell

Helixer ist noch ausbaufähig – was auch am Menschen liegt: „Das System lernt aus bestehenden, von Menschen oder anderen Annotationstools erstellten Genanalysen – und übernimmt dabei auch deren Fehler. Es ist wie Italienisch aus einem fehlerhaften Lehrbuch zu lernen oder es mit einer halluzinierenden KI zu tun zu haben“, erklärt Felicitas Kindel.

Zudem stößt das Modell an Grenzen, wenn es um feinere Details geht. So ist es beispielsweise knifflig, die Start- und Endpunkte eines Gens zu bestimmen, wenn es verschiedene Varianten des Gens gibt oder es Baupläne für mehrere Proteine in sich trägt. Hier setzt die nächste Entwicklungsstufe an. Kindel arbeitet daran, Helixer mit einem sogenannten Foundation Model zu kombinieren – einer noch leistungsfähigeren Klasse von KI-Systemen, die nicht nur für eine einzelne Aufgabe trainiert werden.

Ein solches Foundation Model könnte zunächst die „Sprache“ der DNA insgesamt lernen und so ein grundlegendes Verständnis für typische Muster und Zusammenhänge entwickeln. „Helixer stünde eine Art Lexikon zur Verfügung, mit dem es schneller identifizieren könnte, wo die Gene liegen. Das ermöglicht außerdem noch genauere Ergebnisse“, erklärt Kindel. Dies würde helfen, beispielsweise rasch erste Annotationen von den Tausenden neuen Genomen zu liefern, die jedes Jahr entschlüsselt werden – insbesondere weil viele dieser Genome von bislang kaum erforschten Arten stammen. Ein weiterer Vorteil: Noch gibt es verschiedene Versionen von Helixer, die gezielt etwa auf Wirbeltiere, Pflanzen oder Pilze zugeschnitten sind. Mit dem Foundation Model, das universelle Prinzipien erlernt hat, gäbe es ein Modell für alle.

Dabei ist die Genannotation nur der erste Schritt. Weitere mögliche Anwendungen reichen vom Züchten widerstandsfähigerer Nutzpflanzen bis zum Erforschen genetischer Krankheiten. „Wer etwa eine trockenresistente Pflanze entwickeln will, muss verstehen, welche Gene die Resistenz bewirken, welche Proteine sie erzeugen und wie diese in komplexeren Netzwerken zusammenspielen. Und je präziser die Annotation, desto besser klappt es beispielsweise auch, Gene gezielt mit der Genschere CRISPR zu schneiden“, betont Kindel.

Dieser Artikel ist Teil der effzett 1/2026. Text: Brigitte Stahl-Busse, Personen von oben: Björn Usadel, Marie Bolger, Felicitas Kindel, Copyright: FZJ/Ralf-Uwe Limbach

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